怀孕几个月做产筛?

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1 什么是唐氏筛查、无创DNA 和羊水穿刺? 唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的孕周、年龄、体重等,计算出胎儿患唐氏综合征的风险度。 无创DNA就是抽取孕妇的外周血,检测其中游离的DNA片段,来筛查染色体异常,包括21-三体(唐氏综合症)、18-三体、13-三体以及微缺失。

而羊水穿刺是从母体的宫颈口取出少量的羊水,检测其中细胞分裂状况和遗传物质,从而诊断是否存在胎儿宫内发育迟缓、畸形甚至遗传病的可能。 这三种检查在孕期各有特点: 虽然这三种方法都有一定的检出率,但是各有适应证和禁忌证,并不能相互替代。具体选择哪种检查与医生评估的结果密切相关。

2 唐氏筛查和无创DNA 有什么不同? 首先,这两种检查的“检材”不一样。 尽管检查的目的都是筛查染色体异常,但检查的“材料”不一样——唐氏筛查取材于孕妇血清,通过检验血液中各种成分的含量比值及浓度,来计算胎儿罹患染色体异常疾病的风险;而无创 DNA 则提取了孕妇外周血的 DNA 进行检测。

其次,两者的风险程度不同,唐氏筛查的临界值为 1/270,当检测结果>临界值时,孕妇需进一步行羊水穿刺检查;而无创 DNA 对 21-三体综合征风险的评估准确度达到95%以上,且能够早期发现13-三体和18-三体,但两者均不能作为诊断标准。 当然,无论是唐氏筛查还是无创 DNA ,都不能完全排除胎儿患有染色体异常疾病的可能性,倘若检查结果为高风险,孕妇仍然需要进一步行羊水穿刺明确诊断。

二者对孕妇和胎儿的影响也存在差异——无创 DNA 仅采集孕妇静脉血液,而对孕妇和胎儿都没有危害;而唐氏筛查虽可判断胎儿有无染色体异常可能,但存在侵入性操作,如静脉血管穿刺等有产生流产的风险。 有研究结果表明,唐氏筛查的假阳性和假阴性率分别为6%、4%,无创 DNA 的假阳性和假阴性率分别为5%、5%。

3 羊水穿刺怎么进行?会有危险吗? 羊水穿刺一般需要注射镇静药物,在麻醉下进行,因此孕妇不用担心会感到疼痛。

手术过程大致如下: 由于羊水具有保护胎儿免受病原体感染的作用,因此在进行穿刺时,医师会先消毒子宫颈,然后用尖刀片在孕妇腹部划开一个小切口,再用针管抽取羊水。 一般来说,一只胎龄 14 周以上的胎儿,体内各器官已经发育,进行羊水穿刺是安全的。但也有个别情况下,因孕妇妊娠剧吐等原因造成低血糖、晕厥等情况,需要及时纠正才能继续完成手术。 而由于少数患儿出生时有严重生理缺陷,如果在胎儿期能发现这种缺陷,就可以提前采取措施,以减少父母的精神压力。

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