染色体异常能要孩子吗?

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小薇是一个高龄二胎女性,第一次怀孕时,因发生畸形而流产。在流产后进行检查时发现,小薇的染色体异常。得知结果的小薇心里很绝望,感觉自己也成为了不幸的人。那么,染色体异常能要孩子吗?

“经过研究发现,25%-100%的染色体异常患者都会有出生缺陷或功能障碍,先天愚型(苯丙酮症)、唐氏综合征(21-三体)、先天性肌营养不良、软骨发育不良、先天性腺发育不良等染色体畸变都会引起严重出生缺陷或幼婴死亡。而染色体异常的患者,很难通过遗传将疾病传给下一代,”广东省第二人民医院妇科主任医师潘凌峰教授表示。

据悉,近10年来,由于基因工程、生物克隆技术的发展,使人类可以从DNA水平上了解疾病的发生,为遗传病鉴定提供了一个新的思想途径。DNA指纹即遗传标记包括单核苷酸多态性(SNP)、微卫星标记(microsatellite)和串联重复序列(tandem repeat sequence)等,已被公认为是遗传学研究的最有价值的新型遗传标记。对基因突变和多基因易感性的研究,主要集中在肿瘤、遗传性代谢综合征及变态反应性疾病等。

虽然临床上没有显示染色异常会并发妊娠,且遗传给对方。但是,从优生的角度分析,染色异常者最好不生育。染色体疾病患者生下健康孩子的几率非常小。此类患者最好进行医学干预,以减少先天愚型儿出生的可能。

“染色体异常的胎儿,可以进行中期妊娠染色体检查,在中期妊娠14-27周时抽取胎儿绒毛膜样本采取培养制片CTG检查,或在中期妊娠21-24周通过羊水穿刺抽取羊水进行检查,如果发现有染色体异常,可以进行引产。”潘凌峰教授说。

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