儿童为什么会患自闭症?

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自闭症是先天性遗传疾病,发病病因目前尚不清楚。一般认为与大脑中神经递质含量的变化,如5-羟色胺、去甲肾上腺素和多巴胺的相关酶的生物化学异常有关。也有研究发现胎儿期母亲感染风疹或孕期使用避孕药可能增加孩子日后患上自闭症的风险;一些临床治疗却发现,母亲在孕期摄入维生素D、钙、铬等微量元素不足的孩子更容易得自闭症。目前普遍认为,自闭症的发病涉及诸多因素,而基因遗传只是其中一项(甚至不是重要因素) 。 当然,从现有研究来看,自闭症更多的被看作一种生理缺陷。以美国为例,1975年以前,精神病专家诊断所有自闭谱系障碍(ASD)患者均为“大脑损伤”,20世纪80年代后,由于发现脑磁图(MEG)显示大多数自闭症患者存在非损伤性脑功能异常,才开始用“脑功能异常”来定义这一现象。现在越来越多的学者认同,自闭症是一种神经系统发育异常导致的认知功能障碍,并不是单纯的“大脑损伤”或者“大脑缺乏刺激”所引起的。

虽然迄今为止尚未找到导致自闭症发生的具体基因突变或染色体畸变,但科学家们已经发现了许多与自闭症相关的基因。在这些基因中,有些是与神经系统发育有关的,如MAPT (微管相关蛋白 tau)基因、CDKN2A(细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子2A)基因、NRXN1(神经元特异含尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸合成酶)基因及HOXB(同源异型盒基因B)等;此外还有研究发现,与自闭症关系最密切的基因是位于6号染色体上的DHAF基因,该基因与神经系统的可塑性密切相关。

除了基因对自闭症的作用外,环境因素也在其中起到了一定作用。已有研究发现,母亲在怀孕期间感染风疹或其他病毒可能会增加婴儿患自闭症的风险;而一些临床治疗却发现在儿童自闭症人群中,有三分之一以上的人在出生前后曾服用过抗癫痫药物,这些都可能说明环境因素在对自闭症的形成发挥着重要作用。

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